PGT-A
Embriyodaki kromozom sayısına bakar. İleri yaş veya tekrarlayan başarısızlıkta konuşulabilir. Her çifte rutin önerilmez; normal rapor tutunmayı garanti etmez.
Test
PGT ve Genetik Testler
PGT, tüp bebek laboratuvarında gelişen embriyodan alınan birkaç hücrenin genetik incelemesidir. PGT-A, PGT-M ve PGT-SR aynı testin üç adı değildir; her birinin ayrı bir gerekçesi vardır.
“PGT embriyoyu seçmeye yarar; yumurtanın kalitesini düzeltmez ve tutunmayı garanti etmez.”
Kısa cevap
PGT, tüp bebekte oluşan embriyodan alınan birkaç hücrenin genetik incelemesidir. PGT-A kromozom sayısına, PGT-M bilinen tek gen hastalığına, PGT-SR yapısal kromozom değişimine bakar. Üçü aynı test değildir ve her çifte rutin önerilmez. Sonuç yumurta kalitesini düzeltmez ve tutunmayı garanti etmez. Karar, aile öyküsü, önceki kayıplar ve genetik danışmayla verilir.
PGT neyi inceler?
İnceleme, kandan veya gebelik kesesinden değil, laboratuvarda büyüyen embriyonun dış hücre kitlesinden alınan birkaç hücreden yapılır. Bu yüzden PGT, tüp bebek döngüsü olmadan istenemez. Biyopsi çoğu merkezde blastokist evresinde, beşinci veya altıncı günde planlanır.
Sonuç gelene kadar embriyo dondurulur. Transfer, rapor okunduktan sonra ayrı bir hazırlık döngüsünde yapılır. Taze transferle aynı gün sonuç beklenmez. Hangi embriyonun seçileceği, genetik rapor ile laboratuvarın gelişim notu birlikte okunarak kararlaştırılır.
Üç inceleme aynı şey değildir
Ailede bilinen bir hastalık yokken istenen test ile tek gen hastalığı taşıyan çiftin testi aynı laboratuvar adımını kullanabilir. Baktıkları soru farklıdır. Testin adı konmadan biyopsi planlanmaz.
PGT-M
Ailede bilinen tek gen hastalığı varsa, o hastalığın embriyoda olup olmadığına bakar. Önce genetik danışma ve aileye özel hazırlık gerekir. Hazırlık bitmeden döngü açılmaz.
PGT-SR
Anne veya babada dengeli translokasyon gibi bir yapısal kromozom değişimi varsa konuşulur. Amaç, dengesiz kromozom taşıyan embriyoyu transfer etmemektir.
Sonuç nasıl bir sıra izler?
Önce çiftin öyküsü ve varsa önceki genetik raporlar okunur. PGT-M veya PGT-SR düşünülüyorsa genetik danışma, incelemenin parçasıdır. PGT-A için de testin neyi değiştirip neyi değiştirmeyeceği tedaviye girmeden konuşulur.
Yumurta toplama ve döllenmeden sonra embriyo blastokiste ulaşırsa biyopsi yapılır ve embriyo dondurulur. Her embriyo bu evreye gelmez; biyopsi şansı, laboratuvarın gördüğü gelişime bağlıdır. Rapor, bir sonraki transfer kararının parçası olur, onun yerine geçmez.
Tek başına neyi göstermez?
- Yumurta kalitesini veya yumurtalık rezervini düzeltmez.
- Normal sonuç, embriyonun tutunacağını garanti etmez.
- Mozaik sonuç tek başına atılmaz veya seçilmez; ayrıca yorumlanır.
- Anne ve babanın kan karyotipinin yerine geçmez.
- Gebelikteki NIPT veya amniyosentez ile aynı test değildir.
Sık sorulan sorular
Her tüp bebekte PGT yapılır mı?
Hayır. Rutin olarak her embriyoya genetik inceleme önerilmez. Gerekçe yaş, bilinen bir genetik hastalık, yapısal kromozom değişimi veya seçilmiş başarısızlık öyküsüdür.
PGT-A gebelik şansını herkeste artırır mı?
Bunu söyleyecek kadar tek tip bir kanıt yoktur. İleri yaşta kromozom bozuk embriyoyu elemek transfer sayısını azaltabilir. Genç ve ilk denemesinde olan çiftte aynı kazanç beklenmez.
Mozaik embriyo transfer edilir mi?
Bazı mozaik sonuçlar genetik danışmadan sonra transfer edilebilir. Karar, mozaikliğin tipi ve başka embriyo olup olmadığına göre verilir. Rapor tek cümleyle çöpe atılmaz.
Biyopsi embriyoya zarar verir mi?
Trofektodermden birkaç hücre alınması, deneyimli laboratuvarda kabul edilmiş bir işlemdir. Yine de her embriyo biyopsiye gelecek kadar gelişmez. Bu olasılık döngü başında konuşulur.
İlgili testler
Kaynaklar
- ESHRE PGT Consortium Steering Committee. ESHRE PGT Consortium good practice recommendations for the organisation of PGT. Human Reproduction Open, 2020.
- Practice Committees of ASRM and SART. The use of preimplantation genetic testing for aneuploidy: a committee opinion. Fertility and Sterility, 2018.
- ESHRE Guideline Group on RPL. ESHRE guideline: recurrent pregnancy loss: an update in 2022. Human Reproduction Open, 2023.
Bu sayfa genel bilgilendirmedir. Sizin döngünüzün kararı muayene, laboratuvar notu ve güncel kılavuzlarla verilir; buradaki anlatım onun yerini tutmaz.